Menu
بیماری شارکو ماری توث (CMT) یکی از رایجترین اختلالات عصبی وراثتی محسوب میشود که در ایالات متحده از هر 2500 نفر، یک نفر به آن مبتلا است. این بیماری به افتخار سه پزشکی که نخستینبار در سال 1886 آن را شناسایی کردند، نامگذاری شده است: ژان مارتین شارکو و پیر ماری در پاریس، فرانسه و هوارد هنری توث در کمبریج، انگلستان.
درواقع شارکو ماری توث که بهعنوان نوروپاتی وراثتی حرکتی و حسی (HMSN) یا آتروفی عضلانی پرونئال نیز شناخته میشود، شامل مجموعهای از اختلالات است که اعصاب محیطی را تحتتأثیر قرار میدهند. اعصاب محیطی در خارج از مغز و نخاع قرار دارند و مسئول عصبدهی به ماهیچهها و ارگانهای حسی در اندامها هستند. اختلالاتی که به اعصاب محیطی آسیب میزنند، بهعنوان نوروپاتی محیطی شناخته میشوند.
شاید برای بسیاری از شما این سؤال پیش آمده باشد که علائم و نشانههای بیماری شارکو ماری توث چیست؟ باید بگوییم که این علائم ممکن است در هر فرد متفاوت باشد و به همین دلیل نمیتوان انتظار داشت که همه مبتلایان علائم یکسانی را تجربه کنند. در برخی افراد، علائم میتواند شدید و حاد باشد، درحالیکه در دیگران ممکن است فقط نشانههای خفیف و مختصری وجود داشته باشد.
برای برخی از بیماران، تغییراتی در شکل پاها و کف پا مشاهده میشود، درحالیکه در دیگران، مفاصل و استخوانها تحتتأثیر قرار میگیرند. بااینحال، تعدادی از علائم رایج وجود دارد که در اکثر مبتلایان دیده میشود. از جمله این علائم میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
بیماری شارکو ماری توث (CMT) ناشی از نقصهای ارثی در برخی ژنهاست و ارتباطی با شرایط محیطی ندارد. این ژنها مسئول رشد اعصاب محیطی و تولید میلین، که پوشش محافظتی اطراف عصب است، هستند. ژنهای معیوب و جهشیافته ممکن است از یک یا هر دو والد به فرد منتقل شوند. جهش در این ژنها میتواند به دو طریق منجر به بروز علائم بیماری شود: آسیب به اعصاب و آسیب به غلاف میلین که پوشش محافظتی عصب را تشکیل میدهد.
در صورت مشاهده هر یک از علائم بیماری شارکو ماری توث، لازم است که به پزشک مراجعه کنید. پزشکان و متخصصان با استفاده از روشهای زیر میتوانند به طور قطعی این بیماری را تشخیص داده و بهترین گزینههای درمانی را ارائه دهند:
این مراحل به تشخیص دقیق و مدیریت مؤثر بیماری کمک میکنند.
متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. بااینحال، این بیماری بهآرامی پیشرفت میکند و روشهای درمانی متعددی وجود دارند که میتوانند به مدیریت علائم آن کمک کنند.
بیماری شارکو ماری توث ممکن است باعث درد ناشی از کرامپهای عضلانی یا آسیب عصبی شود. درصورتیکه درد برای فرد مشکلساز باشد، داروهای مسکن تجویزی میتوانند در کنترل آن مؤثر باشند.
در ادامه به برخی از روشهای درمانی غیرجراحی مچ پا اشاره کردهایم:
در موارد شدید بدشکلیهای پا، جراحیهای اصلاحی میتوانند به کاهش درد و بهبود توانایی راهرفتن کمک کنند. بااینحال، جراحی نمیتواند ضعف یا فقدان حس را بهبود بخشد.
محققان در حال بررسی چندین درمان جدید هستند که ممکن است روزی قادر به درمان بیماری شارکو ماری توث باشند. این درمانها شامل داروها و ژندرمانی هستند که ممکن است به پیشگیری از انتقال بیماری به نسلهای آینده کمک کنند.
برخی عادات میتوانند به پیشگیری از عوارض ناشی از بیماری شارکو ماری توث کمک کرده و مدیریت اثرات آن را برای افراد آسانتر کنند. انجام فعالیتهای خانگی به طور منظم و بهموقع میتواند به ارتقای سلامت و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
ورزش منظم میتواند به تقویت عضلات کمک کند. فعالیتهای کمفشار مانند دوچرخهسواری و شنا فشار کمتری بر روی عضلات و مفاصل آسیبپذیر وارد میکنند. با تقویت عضلات و استخوانها، فرد میتواند تعادل و هماهنگی خود را بهبود بخشد و خطر زمینخوردن را کاهش دهد.
انجام تمرینات کششی به بهبود و حفظ دامنه حرکتی مفاصل کمک میکند و خطر آسیبدیدگی را کاهش میدهد. این تمرینات همچنین تعادل، انعطافپذیری و هماهنگی را افزایش میدهند. انجام تمرینات کششی منظم در افرادی که به بیماری شارکو ماری توث مبتلا هستند، میتواند به کاهش یا پیشگیری از بدشکلیهای مفصلی ناشی از کشش نامتعادل عضلات بر روی استخوانها کمک کند.
PXT3003 یک ترکیب از داروهای باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است که در دوزهای پایین برای مصرف دو بار در روز طراحی شده و در حال حاضر منتظر تأیید FDA میباشد. این دارو با استفاده از مکانیزمهای چندگانه، از جمله کاهش تولید بیش از حد ژن PMP22، تقویت سلولهای ماهیچهای و حفظ آکسونهای عصبی محیطی عمل میکند.
هر روز پاهای خود را برای شناسایی زخم، پینه، بریدگی و عفونت معاینه کنید.
به دلیل وجود بدشکلیها و کاهش حس در پاها، مراقبت منظم از آنها برای پیشگیری از علائم و بهبود وضعیت ضروری است.
کفشهایی با محافظت کافی و اندازه مناسب بپوشید. برای حمایت از مچ پا، میتوانید از چکمهها یا کفشهای ساق بلند استفاده کنید. در صورت وجود بدشکلیهایی مانند انگشت چکشی، استفاده از کفشهای مخصوص میتوانند گزینه مناسبی باشند.
ناخنهای خود را به طور مرتب کوتاه کنید. برای جلوگیری از رشد ناخنها به داخل گوشت پا و عفونتها، ناخنها را بهصورت مستقیم کوتاه کرده و از کوتاهکردن بیش از حد آنها پرهیز کنید.
عوارض ناشی از بیماری شارکو ماری توث ممکن است بسته به بدن هر فرد متفاوت باشد. معمولاً جدیترین مشکلات شامل ناهنجاریهای پا و اختلال در راهرفتن است. علاوه بر این، اگر عضلات مسئول کنترل بلع، تنفس یا صحبتکردن تحتتأثیر این بیماری قرار گیرند، فرد ممکن است با مشکلاتی در این زمینهها مواجه شود.
بیماری شارکو ماری توث یک اختلال وراثتی است که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد و میتواند منجر به ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و ناهنجاریهای پا شود. این بیماری به دلیل تأثیرات ژنتیکی و عوامل محیطی، ممکن است علائم مشابهی با سایر بیماریهای نوروپاتی داشته باشد. شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب این بیماری میتواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. درک عوارض و عوامل خطرزا، از جمله تاریخچه خانوادگی، برای پیشگیری و درمان این اختلال اهمیت دارد.
بیماری شارکو ماری توث یک اختلال وراثتی است که بر اعصاب محیطی تأثیر میگذارد. این بیماری میتواند منجر به ضعف عضلانی، کاهش حس و مشکلات حرکتی شود و بهتدریج عملکرد روزمره فرد را تحتتأثیر قرار دهد.
علائم این بیماری معمولاً شامل ضعف عضلانی، ناهنجاریهای پا، مشکل در راهرفتن و کاهش حس در نواحی مختلف بدن است. در موارد شدید، ممکن است مشکلاتی در تنفس، بلع و صحبتکردن نیز بروز کند.
عوامل خطرزا شامل تاریخچه خانوادگی این بیماری و برخی شرایط نوروپاتی مانند دیابت هستند. اگر یکی از خویشاوندان درجه یک فرد به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلا در او نیز افزایش مییابد.
مدیریت این بیماری شامل درمانهای فیزیوتراپی، استفاده از وسایل کمکی و مشاوره پزشکی است. شناسایی زودهنگام و پیگیری منظم میتواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.
فوق تخصص درد، رییس انجمن درد ایران و استاد دانشگاه شهید بهشتی، در سال 1385 به عنوان نفر اول در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پذیرفته شد و برای دوره تکمیلی فلوشیپ درد عازم فرانسه شد و در دو مرکز دانشگاهی پاریس و استراسبورگ دوره دید. دکتر هاشمی برای اولین بار در ایران از روش آندوسکوپی دیسک در درمان بیرون زدگی های دیسک و تنگی کانال نخاعی استفاده کرد.
